Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)

Органические кислоты - важные компоненты метаболизма, играющие особо важную роль в выработке клеточной энергии. Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью.

Данное исследование проводится для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.

В комплекс входят:                                                                                          

• 2-Кетоизовалериановая кислота
• Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
• Креатинин
• 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота  (2-гидроксиизовалериановая кислота)
• 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
• 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
• 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
• 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
• 3-Гидроксимасляная кислота
• 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
• 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
• 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
• 3-Метилкротонилглицин
• 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
• 4-Метил-2-оксовалерьяноая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
• N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
• Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
• Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
• Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
• Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
• Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
• Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
• Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
• Лимонная кислота (цитрат, Е330)
• Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
• Метилмалоновая кислота
• Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
• Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
• Молочная кислота (лактат, E270)
• Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
• орто-Гидроксифенилуксусная кислота
• пара-Гидроксифенилмолочная кислота
• пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
• Пиколиновая кислота
• Пировиноградная кислота (пируват)
• Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
• Себациновая кислота (декандиовая кислота)
• Субериновая кислота (пробковая, октандиоваякислота)
• Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
• Этилмалоновая кислота (2-карбоксимаслянаякислота)
• Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат,Е363)