Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Определение мутации 657del5 в гене NBS1
-
Код:
19.01.029
- Срок: 9 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Данный анализ определяет наличие мутации 657del5 в гене NBS1, которая связана с предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.
Эти заболевания длительно протекают бессимптомно и первые жалобы появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. В настоящее время уделяется большое внимание выявлению генетических рисков развития онкозаболеваний. Это связано с возможностью предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии. Своевременное выявление предрасполагающих факторов делает благоприятный прогноз более вероятным.
Ген NBS1 кодирует продукцию белка - нибрина, который участвует в восстановлении разрывов ДНК, тем самым регулирует деление клеток. Мутация 657del5 в гене NBS1 из-за утраты («del» – делеции) фрагмента приводит к появлению дефектной формы белка. Восстановление ДНК нарушается, прогрессирует неконтролируемый рост клеток, повышается чувствительность к радиоактивному излучению.
Мутация 657del5 в гене NBS1 широко распространена среди западнославянских народов. Клинические проявления данной мутации различны. От выраженных проявлений синдрома Ниймеген, до бессимптомного носительства, бесплодия и склонности к развитию онкологических заболеваний.
Синдром Ниймеген - первичный иммунодефицит с уменьшением размера черепа, деформацией лицевого скелета, задержкой физического развития, склонностью к инфекционным и онкологическим заболеваниям.
По данным ряда исследователей риск развития опухолевых заболеваний при мутации в гене NBS1 выше общепопуляционного в 50 раз. Онкозаболевания часто развиваются в молодом возрасте. С высокой частотой выявляют рак молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы, лимфомы.
Генетические мутации не являются критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:
- имеющим близких родственников с онкологическим заболеванием;
- подвергающимся мутагенным воздействиям (при работе с химическими веществами, радиоактивными факторами);
- имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому).
Отсутствие мутаций в гене NBS1 не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов.
Сдать анализ крови на определение мутаций в гене NBS1 рекомендуется:
- для оценки риска развития рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной и предстательной железы;
- для подбора эффективных химиопрепаратов.